新生兒篩檢‧寶寶健康的第一道防線


新生兒篩檢寶寶健康的第一道防線


 


新生兒篩檢的目的為何?有哪些好處?
新 生兒篩檢是「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」的簡稱,乃運用簡便的濾紙血片,配合在新生兒期敏感度高的生化指標,全面快速篩選出的高危險群寶寶,早期發現 症狀不明顯的先天性代謝異常疾病,提供適當的確診、治療或預防措施;使得患病的孩子能夠正常發育,不致造成身心障礙與家庭的遺憾。

我的寶寶如何接受新生兒篩檢?
在您的寶寶出生後滿48 小時,接生的醫療院所(助產所)會向家長衛教說明後,採取寶寶少許的腳跟血液,並寄交衛生署國民健康局指定之新生兒篩檢中心進行相關檢驗。在尚未知道篩檢結果之前,請不要讓寶寶任意服用藥物;如有健康上的問題,請務必詢問您的小兒科或家庭醫學科醫師。

如何得知新生兒篩檢結果?
一般而言,篩檢結果約於採檢後1 週, 即可透過新生兒篩檢中心網站查詢篩檢結果。如篩檢結果於正常範圍,於返院複診時,由醫師向您說明篩檢報告。如篩檢結果,檢驗數值偏高,但未達異常的標準的 寶寶(即屬疑陽性個案);可能是採檢當時,寶寶身體的代謝機制尚未完成啟動或協調完成所致,篩檢中心將會請原採檢的接生醫院,通知您的寶寶儘速返院,採取 複檢血片。如篩檢或複檢結果異常者,確認醫院的聯絡協調人員,在接獲篩檢中心的轉介後,會在最短的時間內,先請原採檢醫院通知您,再與您聯繫到院確診時 間,安排進一步診斷檢查及治療等。

新生兒篩檢可以發現那些疾病?
一、先天性甲狀腺低能症(檢驗 TSH)
約每3 千個寶寶就會有一個。剛出生的寶寶幾乎無異常症狀,通常在出生2-3 個月後慢慢出現症狀;主要是寶寶體內缺乏甲狀腺荷爾蒙,影響腦神經及身體生長發育。如到了6 個月以後才治療,大部分會變成智能障礙、生長發育遲緩、身材矮小。但如能及早發現,在出生後1-2 個月內給予甲狀腺素治療,可使寶寶有正常的智能及身體生長發育。

二、苯酮尿症(檢驗 phenylalanine)
約每3 5 千個寶寶就會有一個。通常在出生後3-4 個月時出現症狀,如:生長發育遲緩,尿液及身體上有霉臭味,日後會出現嚴重智能不足;主要是寶寶體內無法有效代謝食物中的蛋白質。早期發現,於出生後3 個月內,給予特殊飲食、定期追蹤,大部分的寶寶可有正常的智能發展。

三、高胱胺酸尿症(檢驗 methionine)
約每10-20 萬個寶寶就會有一個。主要是寶寶體內無法有效代謝食物中的蛋白質,若未加以治療,會出現全身骨骼畸形、智能不足、血栓形成等併發症。早期發現,予以特殊飲食及維生素治療,可以防止寶寶智能不足的發生。

四、半乳糖血症(檢驗 galactose)
100 萬 個寶寶就會有一個典型的半乳糖血症。主要是寶寶體內無法正常代謝乳糖,通常會出現餵奶後發生嘔吐、昏睡之現象、眼睛、肝臟及腦部損害。早期發現,以不含乳 糖及半乳糖之奶製品來代替母乳或一般嬰兒奶粉,可防止疾病之危害。曾經生育過罹患此病症寶寶的媽媽,在懷孕期間最好避免攝取含有乳製品或乳糖的食物,如: 牛乳、乳類製品、內臟等,以免造成患有此病症寶寶的可能傷害。

五、葡萄糖--磷酸鹽脫氫?缺乏症(G-6-PD 缺乏症,俗稱蠶豆症)
100 個寶寶就會有三個。是台灣地區常見的遺傳性疾病,主要是寶寶體內紅血球之葡萄糖新陳代謝發生異常,患有此病症的寶寶在接觸某些藥物時,如:吃蠶豆、接觸?丸(臭丸)、擦紫藥水,服用磺胺劑及解熱鎮痛劑等,常容易造成急性溶血性貧血,如未及時處理會導致核黃疸、智能障礙,甚至有生命危險。早期確認寶寶健康狀況,避免接觸上述之致病因素,可減少對寶寶的傷害。

六、先天性腎上腺增生症
約每1 萬五千個寶寶就會有一個。此症最常見的因素為腎上腺21-羥化酵素缺乏,臨床表徵因「21-羥化酵素」缺乏的質與量不同而有:
(1)
「失鈉型」,大部分在新生兒時期因鹽分大量流失會造成緊急危險狀況,若疏於診斷,極可能因而致死。
(2)
「單純型」,此類女嬰會有異常性徵,成長後無月經、過度男性化、不孕、及發育異常。患病之男嬰也會有發育上的問題。如未早期發現,生理與心理矯治均甚困難。
(3)
「晚發作型」,患者在嬰兒期以後才出現症狀。先天腎上腺增生,除了晚發型以外,可經由篩檢早期診斷,早期治療可以避免新生兒生命危險,依其缺乏予以適量補充藥物,可使之正常發育及成長。




政府提供新生兒篩檢之檢驗費用減免
一般新生兒的檢驗減免費用金額,由每案減免200 元(民眾僅須自付檢驗費350元);至於列案低收入戶或居住於山地、離島或偏遠地區醫療機構(助產所)之出生者,其檢驗減免費用金額,每案為550 元,亦即政府全額補助,民眾無須負擔檢驗費用。

給父母貼心的小叮嚀
請提醒接生醫院將寶寶的篩檢結果,紀錄於「兒童健康手冊內」,以提供寶寶就醫參考;篩檢結果在正常範圍的寶寶,並不代表健康狀況沒有問題,仍須按時接受兒童預防保健服務,保障寶寶的健康權益喔!

資料來源:行政院衛生署國民健康局
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